Les maladies liées au chromosome X résultent d’un mauvais partage des chromosomes sexuels au cours de la méiose. Les cellules filles alors obtenues posséderont un chromosome X en moins : syndrome de Turner, ou bien au contraire un chromosome X supplémentaire : Trisomie X.

Ces maladies surviennent chez les femmes et peuvent engendrer des malformations.

 

Anomalies au cours de la division réductionnelle

 

Pendant l’anaphase, les deux chromosomes X, possédant deux chromatides, migrent vers le même pôle. Une des cellules filles possède deux chromosomes X alors que l’autre, aucun.

La deuxième division se fait normalement : les chromatides de chaque chromosome se séparent conduisant à deux cellules filles qui possèdent deux chromosomes X simples et 22 autosomes simples (un de chaque paire).

Deux des cellules haploïdes obtenues possèdent donc 2 chromosomes X, les deux autres n'en possèdent aucun, ce sont les futures gamètes.

 

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Des anomalies au cours de la division équationnelle

 

La première division se déroule normalement. On obtient deux cellules filles avec un chromosome  X et 22 autosomes à deux chromatides.

Pendant la deuxième division, les chromatides du chromosome  X se séparent mais migrent vers le même pôle. Cela produit une cellule à deux chromosomes  X avec une chromatide, et une dépourvue de chromosome X.

Un des gamètes possède ainsi deux chromosomes  X et l’autre aucun.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Par la suite il y a fécondation et les chromosomes des gamètes mâles et femelles sont mis en commun. Si l'un des gamètes résulte d’une méiose anormale : il est soit porteur de deux chromosomes X, des chromosomes XY, soit d’aucun chromosome . Après la fécondation plusieurs caryotypes peuvent être obtenus chez les zygotes (cellules œuf) .

-Quand un gamète présente deux chromosomes X;

on observe une trisomie du chromosome X : 47 chromosomes, et 3 chromosomes X (47, XXX )  : ce phénotype féminin est normal et presque indétectable (elles sont légèrement plus grande, ont  les yeux épicanthiques (plissés), et présentent un faible tonus musculaire).

Ou bien une trisomie (47, XXY), qui donne un phénotype masculin, souvent stérile et qui présente quelques défauts mineure. (syndrome de Klinefelter)

-Dans le deuxième cas, le gamète présente aucun chromosomes sexuel:

On obtient un individu présentant une monosomie du chromosome X : 45 chromosomes, avec un chromosome X (45, X). Ces femmes sont presque toujours infertiles et présentent des anomalies majeures.

Le syndrome (45,Y) est létal.

-Si le gamète possède les chromosomes XY, On peut obtenir une trisomie 47, XYY qui donne un phénotype masculin normal, souvent indétecté. où XXY vu précédemment.

Les autres anomalies sur les chromosomes sexuels sont létales.

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• Syndrome de Turner ( X0)

 

La cellule ne possède qu’un seul chromosome X.

Au cours du comptage chromosomique réalisé par la cellule, il n’est détecté aucune surdose de la protéine RNF12, par conséquent les mécanismes de l’inactivation ne se déclenchent pas.

 

Dans les conditions normales, le X inactivé présenterait des fuites permettant l’expression de certains gènes nécessaires au développement de l’organisme. Or, dans le cas du syndrome de Turner, l’absence de fuite entraîne des malformations au niveau du cœur, des reins … Car tout les gènes nécessaires au bon développement ne sont pas exprimés.

 

• Trisomie X ( XXX)

 

La mauvaise division cellulaire fait que les cellules vont se retrouver en présence de trois chromosomes X. Néanmoins, ce phénomène est régulé par les principes d’inactivations du chromosome X , en formant deux corpuscule de Barr. De fait, il ne reste plus qu’un seul X actif bien que malgrès l’inactivation des deux autres des fuites subsistent. La surdose protéique étant faible, les conséquences phénotypiques sont mineures.

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• Synrome de Klinefelter

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Par ailleurs, un individus XXY, c’est à dire possédant un chromosome Y est donc, destiné à devenir homme, car présence du gène SRY ; vont tout de même subir une inactivation du chromosome X puisque celui-ci est présent en double exemplaire. Ce syndrome provoque une infertilité chez l’homme atteint, ainsi qu’un retard pubertaire.

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